GENETİĞE GİRİŞ
Genetik, genlerin incelenmesidir ve ne olduklarını ve nasıl çalıştıklarını açıklamaya çalışır. Genler, canlı organizmaların atalarından gelen özellikleri veya özellikleri nasıl miras aldıklarıdır; örneğin, çocuklar genellikle ebeveynlerine benzemektedir, çünkü ebeveynlerinin genlerini miras almıştır. Genetik, hangi özelliklerin miras alındığını belirlemeye çalışır ve bu özelliklerin nesilden nesile nasıl geçtiğini açıklar.
Bazı özellikler bir organizmanın fiziksel görünümünün bir parçasıdır ; kişinin göz rengi, boyu veya kilosu gibi. Diğer tür özellikler kolayca görülmez ve kan türlerini veya hastalıklara karşı direnci içerir . Bazı özellikler genlerimiz aracılığıyla miras alınır, bu yüzden uzun boylu ve zayıf insanlar uzun boylu ve zayıf çocuklara sahip olma eğilimindedir. Diğer özellikler genlerimiz ve çevre arasındaki etkileşimlerden gelir, bu nedenle bir çocuk uzun boylu olma eğilimini miras alabilir, ancak yetersiz beslenirlerse yine de kısa olacaktır. Genlerimizin ve çevremizin bir özellik üretmek için etkileşime girme şekli karmaşık olabilir. Örneğin, birisinin kanserden veya kalp hastalığından ölme şansı , hem genlerine hem de yaşam tarzlarına bağlıdır.
Genler, nesiller boyunca kopyalanan ve miras alınan DNA adı verilen uzun bir molekülden yapılır . DNA, bu büyük molekül içinde belirli bir sırada sıralanan basit birimlerden oluşur. Bu birimlerin sırası, bir sayfadaki harflerin sırasının nasıl bilgi taşıdığına benzer şekilde genetik bilgi taşır. DNA tarafından kullanılan dil , organizmaların genlerdeki bilgileri okumasına izin veren genetik kod olarak adlandırılır . Bu bilgi, canlı bir organizmanın oluşturulması ve işletilmesi için talimatlardır.
Belirli bir gen içindeki bilgi, bir organizma ile diğeri arasında her zaman tam olarak aynı değildir, bu nedenle bir genin farklı kopyaları her zaman tam olarak aynı talimatları vermez. Tek bir genin her benzersiz şekline alel denir . Örnek olarak, saç rengi genine yönelik bir alel, vücuda siyah saç üreterek çok fazla pigment üretmesini söyleyebilirken, aynı genin farklı bir aleli, beyaz saç veren herhangi bir pigment üretemeyen bozuk talimatlar verebilir. Mutasyonlar genlerdeki rastgele değişikliklerdir ve yeni aleller oluşturabilirler. Mutasyonlar, siyah saçlar için bir alele mutasyonların beyaz saçlar için yeni bir alel üretmesi gibi yeni özellikler de üretebilir. Yeni özelliklerin bu görünümü evrimde önemlidir .
GENLER VE KALITIM
DNA’nın bir bölümü ; merkezdeki plaka benzeri birimlerin ( nükleotitler ) dizisi bilgi taşır.
Bu karışımın etkileri gen tiplerine ( aleller ) bağlıdır . Babanın kızıl saç için iki aleli kopyası varsa ve annenin kahverengi saç için iki kopyası varsa, tüm çocukları farklı talimatlar veren iki aleli alır, biri kızıl saç ve biri kahverengi. Bu çocukların saç rengi, bu alellerin birlikte nasıl çalıştığına bağlıdır. Bir alel diğerinden gelen talimatlara hükmediyorsa , buna baskın alel denir ve geçersiz kılınan alele resesif alel denir . Hem kırmızı hem de kahverengi saçlar için allelleri olan bir kız çocuğunda kahverengi baskındır ve kahverengi saçlı olur. [2]
İki kahverengi saçlı ebeveynin kırmızı veya kahverengi saçlı çocuklara nasıl sahip olabileceğini gösteren bir Punnett meydanı .
Bu kahverengi saçlı kızda kırmızı renk aleli hala var olmasına rağmen, göstermiyor. Bu, yüzeyde gördükleriniz (bir organizmanın fenotipi adı verilen özellikleri) ile organizma içindeki genler (genotipi) arasındaki farktır . Bu örnekte kahverengi “B” için aleli ve kırmızı “b” için aleli çağırabilirsiniz. (Büyük harflerle baskın alelleri ve küçük harflerle resesif olanları yazmak normaldir.) Kahverengi saçlı kızın “kahverengi saç fenotipi” vardır, ancak genotipi Bb’dir ve B alelinin bir kopyası ve b alel.
Şimdi bu kadının büyüdüğünü ve bir Bb genotipi olan kahverengi saçlı bir çocuğu olan çocukları olduğunu hayal edin. Yumurtaları biri B aleli, diğeri de b alleli olmak üzere iki türden oluşan bir karışım olacaktır. Benzer şekilde, ortağı bu iki alelin birini veya diğerini içeren iki tip sperm karışımı üretecektir. İletilen genler yavrularına katıldıklarında, bu çocukların ya kahverengi ya da kızıl saçlara sahip olma şansları vardır, çünkü BB = kahverengi saç, Bb = kahverengi saç ya da bb = kızıl saç genotipi alabilirler. Bu nedenle, bu nesilde, kendini çocukların fenotipinde resesif alelin gösterme şansı vardır – bazıları dedesi gibi kızıl saçlı olabilir. [2]
Birçok özellik yukarıdaki örnekten daha karmaşık bir şekilde miras alınır. Bu, her biri sonuç sonucuna küçük bir katkıda bulunan birkaç gen olduğunda ortaya çıkabilir. Uzun boylu insanlar uzun boylu çocuklara sahip olma eğilimindedir, çünkü çocukları her biri ne kadar büyüdüklerine biraz katkıda bulunan birçok alelden bir paket alırlar. Bununla birlikte, “kısa insanlar” ve “uzun insanlar” gibi net gruplar yoktur, örneğin kahverengi veya kızıl saçlı insanlar olduğu gibi. Bunun nedeni çok sayıda genin bulunmasıdır; bu özelliği çok değişken kılar ve insanlar farklı yüksekliktedir. [3] Yaygın bir yanlış anlama olmasına rağmen, yeşil / mavi göz özellikleri de bu karmaşık kalıtım modelinde kalıtsaldır. [4]Kalıtım, genetik ve çevre arasındaki etkileşime bağlı olduğunda kalıtım da karmaşık olabilir. Örneğin, yetersiz beslenme, göz rengi gibi özellikleri değiştirmez, ancak büyümeyi engelleyebilir. [5]
GENLER NASIL ÇALIŞIR
GENLER PROTEİN YAPAR
Genlerin işlevi, hücrelerde protein adı verilen molekülleri yapmak için gerekli bilgileri sağlamaktır . [1] Hücreler organizmaların en küçük bağımsız kısımlarıdır: insan vücudu yaklaşık 100 trilyon hücre içerirken, bakteri gibi çok küçük organizmalar sadece tek bir hücredir. Hücre, kopyasını çıkarmak için gereken tüm parçaları oluşturabilen minyatür ve çok karmaşık bir fabrika gibidir, bu da hücreler bölündüğünde olur . Hücrelerde basit bir iş bölümü vardır – genler talimatlar verir ve proteinler bu talimatları yerine getirir, bir hücrenin yeni bir kopyasını oluşturmak veya hasarı onarmak gibi görevleri yerine getirir. [6]Her protein türü sadece bir iş yapan bir uzmandır, bu nedenle bir hücrenin yeni bir şey yapması gerekiyorsa, bu işi yapmak için yeni bir protein yapmalıdır. Benzer şekilde, bir hücrenin eskisinden daha hızlı veya daha yavaş bir şey yapması gerekiyorsa, proteinin az ya da çok sorumlu olmasını sağlar. Genler hücrelere hangi proteinleri ve hangi miktarlarda yapılacağını söyleyerek ne yapmaları gerektiğini söyler.
Genler RNA’ya kopyalanarak ifade edilir ve bu RNA daha sonra proteine çevrilir
DNA’daki bilgi, DNA zinciri boyunca tekrarlanan birimler dizisinde tutulur. [8] Bu birimler dört tip nükleotittir (A, T, G ve C) ve nükleotit sekansı, bilgiyi genetik kod adı verilen bir alfabede saklar . Bir gen bir hücre tarafından okunduğunda, DNA dizisi RNA adı verilen çok benzer bir moleküle kopyalanır (bu işleme transkripsiyon denir ). Transkripsiyon, genlerin bulunduğu bir hücreyi gösteren ve ne sıklıkta kopyalandıklarını kontrol eden diğer DNA dizileri ( promoterler gibi ) tarafından kontrol edilir. Bir genden yapılan RNA kopyası daha sonra ribozom adı verilen bir yapıdan beslenir.RNA’daki nükleotit sekansını doğru amino asit sekansına çevirir ve tam bir protein zinciri oluşturmak için bu amino asitleri birleştirir. Yeni protein daha sonra aktif formuna katlanır. Bilgiyi RNA dilinden amino asit diline taşıma işlemine çeviri denir. [9]
DNA replikasyonu . DNA açılır ve nükleotidler iki yeni iplik yapmak için eşleştirilir.
GENLER KOPYALANIR
Bir hücre iki yeni hücreye her bölündüğünde genler kopyalanır. DNA’yı kopyalayan işleme DNA replikasyonu denir . [8] Benzer bir süreçte, anneden bir kopya babadan bir kopya ile karıştırıldığında, bir çocuğun ebeveynlerinden genleri miras almasıdır.
DNA çok kolay ve doğru bir şekilde kopyalanabilir, çünkü her DNA parçası bilgilerinin yeni bir kopyasının oluşturulmasını yönlendirebilir. Bunun nedeni DNA’nın bir fermuarın iki tarafı gibi bir araya gelen iki iplikten oluşmasıdır. Nükleotitler, fermuardaki dişler gibi merkezdedir ve iki ipi bir arada tutmak için eşleşir. Önemli bir şekilde, nükleotid dört farklı tür iplikler uygun bir şekilde kapatmak için, yani, bir, farklı şekiller bir nükleotid, bir ters gitmek gerekir T nükleotid ve G, bir ters C . Bu tam eşlemeye temel eşleme denir . [8]
DNA kopyalandığında, eski DNA’nın iki ipliği enzimler tarafından ayrılır; sonra yeni nükleotidlerle eşleşir ve kapanırlar. Bu, her biri eski DNA’dan bir iplik ve bir yeni yapılmış iplik içeren iki yeni DNA parçası üretir. Proteinler, bir gen nükleotidine inşa edilirken bağlandıkları ve o genin dizisinde bir değişikliğe neden oldukları için bu işlem tahmin edilebilir derecede mükemmel değildir. DNA dizisindeki bu değişikliklere mutasyon denir. [11] mutasyonlar yeni gen alellerini üretir. Bazen bu değişiklikler o genin işleyişini durdurur veya yukarıda tartışılan melanin genleri gibi başka bir avantajlı işleve hizmet etmesini sağlar. Bu mutasyonlar ve organizmaların özellikleri üzerindeki etkileri evrimin nedenlerinden biridir . [12]
GENLER VE EVRİM
Farklı kat renklerine sahip fareler
Alleller, genetik sürüklenme adı verilen bir süreçte şans eseri veya doğal seleksiyonla az çok yaygın hale gelir . [13] bir alel daha olası bir organizma hayatta kalma ve üreme için yaparsa doğal seleksiyon olarak, daha sonra zaman içinde bu alleli daha sık hale gelir. Ancak bir alel zararlıysa, doğal seleksiyon onu daha az yaygın hale getirir. Yukarıdaki örnekte, ada her yıl soğuyor ve kar çoğu zaman mevcut olsaydı, o zaman beyaz kürk aleli hayatta kalmayı tercih eder, çünkü yırtıcılar onları karlara karşı görme olasılıkları daha düşüktür ve gri fareler. Zamanla beyaz fareler gittikçe daha sık olurken gri fareler gittikçe daha az olur.
Mutasyonlar yeni aleller oluşturur. Bu alellerin yeni DNA dizileri vardır ve yeni özelliklere sahip proteinler üretebilirler. [14] bir ada siyah fareler tarafından tamamen doldurulan, yani mutasyonlar beyaz kürkü için allelleri oluşturarak gerçekleşebilir. Rastgele yeni aleller oluşturan mutasyonların kombinasyonu ve faydalı olanları seçerek doğal seleksiyon bir adaptasyona neden olur . Bu, organizmaların hayatta kalmalarına ve üremelerine yardımcı olacak şekilde değiştiği zamandır. Evrimsel gelişim biyolojisinde incelenen bu gibi birçok değişiklik, embriyonun yetişkin bir vücuda dönüşme şeklini etkiler .
KALITSAL HASTALIKLAR
Bazı hastalıklar kalıtsaldır ve ailelerde görülür; bulaşıcı hastalıklar gibi diğerleri çevreden kaynaklanır. Diğer hastalıklar genlerin ve çevrenin birleşiminden gelir. [15] genetik bozukluklar , bir genin tek bir alel tarafından kaynaklanır ve ailelerde kalıtsal hastalıklar bulunmaktadır. Bunlar Huntington hastalığı, Kistik fibroz veya Duchenne kas distrofisini içerir . Örneğin kistik fibroz, CFTR adı verilen tek bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır ve resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. [16]
Diğer hastalıklar genetikten etkilenir, ancak bir kişinin ebeveynlerinden aldığı genler sadece hastalık alma riskini değiştirir. Bu hastalıkların çoğu, ya birden fazla gen içeren ya da hem genlerden hem de çevreden gelen karmaşık bir şekilde miras alınır. Örnek olarak, en fazla risk altındaki ailelerde meme kanseri riski, en az risk altındaki ailelere göre 50 kat daha fazladır. Bu varyasyon muhtemelen her biri riski biraz değiştiren çok sayıda alelden kaynaklanmaktadır. [17] BRCA1 ve BRCA2 gibi bazı genler tanımlanmıştır, ama hepsi değil. Bununla birlikte, bazı riskler genetik olmasına rağmen, bu kanser riski aşırı kilolu, ağır alkol tüketimi ve egzersiz yapmama ile de artmaktadır. [18] meme kanseri Bir kadının riski, bu nedenle, yüzden tahmin etmek çok zordur, onun çevre ile etkileşim allellerin çok sayıda gelir.
GENETİK MÜHENDİSLİĞİ
Özellikler bir hücredeki genlerden geldiğinden, hücreye yeni bir DNA parçası koymak yeni bir özellik oluşturabilir. Bu nasıl mühendisliği genetik çalışır. Örneğin, pilav bir mısır ve toprak bakterisinden genler verilebilir, böylece pirinç, vücudun A Vitamini’ne dönüştüğü beta-karoten üretir. [19] Bu, A Vitamini eksikliğinden muzdarip çocuklara yardımcı olabilir. Bazı mahsullere konulan başka bir gen, Bacillus thuringiensis bakterisinden gelir ; gen insektisit olan bir protein yapar . Böcek öldürücü, bitkileri yiyen ancak insanlara zararsız olan böcekleri öldürür. [20]Bu bitkilerde, yeni genler yetiştirilmeden önce bitkiye konur, bu nedenle genler tohumları da dahil olmak üzere bitkinin her yerinde bulunur. [21] Bitkinin yavruları, yeni özelliklerin yabani bitkilere yayılması konusunda endişeye yol açan yeni genleri miras alır. [22]
Genetik mühendisliğinde kullanılan teknoloji türü, genetik bozukluğu olan insanları gen terapisi adı verilen deneysel bir tıbbi teknikle tedavi etmek için de geliştirilmektedir . [23] herhangi bir yeni gen çocukları tarafından miras alınmaz Bununla birlikte, burada yeni bir gen, kişinin büyümüş ve kötü hale geldikten sonra konur. Gen terapisi, hastalığa neden olan aleli düzgün çalışan bir alel ile değiştirmeye çalışarak çalışır.
KAYNAKÇA
|
